Ambulatorio di Genetica e Sindromologia Pediatrica

Dove

Ospedale San Gerardo 8° piano settore B

Orario di attività

Ambulatorio: da lunedì a venerdì dalle ore 9 alle 13,30; Day hospital tutte le mattine dal lunedì al venerdi

Modalità di accesso

Richiesta di “visita di genetica clinica pediatrica” su ricettario del SSN.

ATTENZIONE: le prime visite vanno prenotate presso il CUP Pediatrico, telefonicamente allo 039 233.9609 dalle 9 alle 12 oppure personalmente al piano terra del settore C, dalle 8 alle 16, sempre giorni feriali.

I controlli vanno prenotati telefonicamente allo 039 233.9043 dalle 14.00 alle 16,00 di ogni giorno feriale

Tempo di attesaAmbulatorio di Genetica Clinica Pediatrica

In media 6/7 mesi

Medici

Dr.ssa Silvia Maitz
Dr.ssa Chiara Fossati
Dr.ssa Alessandra Lazzerotti

N° telefonico

039 233.9043 Fax 039 233.9121

Obiettivi assistenziali

L’attività dell’Ambulatorio si articola si due principali direttrici parallele e tra loro complementari:

  • Inquadramento diagnostico del bambino con sospetta sindrome malformativa complessa associata o meno a ritardo psicomotorio/mentale attraverso una valutazione di genetica clinica pediatrica
  • Follow-up pediatrico multi specialistico di bambini con diagnosi sindromica specifica o con patologia plurimalformativa complessa in assenza di una diagnosi causale definita

Modalità di intervento

Quanto sopra esposto viene realizzato attraverso diverse possibili modalità di intervento

  • Visite ambulatoriali programmate (5 ambulatori settimanali dedicati)
  • Attività multi specialistica di Day Service (tutti i giorni feriali)
  • Attività di Day Hospital formale per le terapie e/o le procedure diagnostiche che lo richiedono
  • Eventuale ricovero in regime di degenza ordinaria

Indagini diagnostiche effettuabili in regime ambulatoriale

Diagnosi e follow-up (clinico ed esami ematochimici) di bambini affetti da sindromi malformative complesse

Indagini diagnostiche effettuabili in regime di Day Hospital

Follow-up multidisciplinare (valutazioni cliniche, strumentali e specialistiche) per bambini affetti da sindromi malformative complesse

Principali patologie seguite

L’ambulatorio di Genetica Clinica Pediatrica è centro di riferimento nell’ambito della rete regionale delle malattie rare per  78 differenti condizioni o gruppi di condizioni. Tra queste esiste una particolare esperienza per le seguenti patologie:

Contatti con il territorio

Per il biennio 2011-2012 è  attivo un progetto sperimentale di contatto formale via mail con i referenti pediatrici territoriali del bambino che afferisce all’ambulatorio finanziato dalla Fondazione Mariani

Obiettivi di ricerca

  • Storia naturale delle diverse condizioni rare,
  • Correlazioni genotipo fenotipo in condizioni a difetto genetico noto
  • Definizione di nuovi geni malattia in condizioni a difetto genetico ignoto o solo parzialmente noto
  • Problematiche pediatriche assistenziali trasversali alle diverse condizioni sindromiche
  • Obiettivi di formazione
  • Generazione del sospetto clinico di sindrome mal formativa ed attivazione del relativo iter diagnostico
  • Problematiche assistenziali sindrome specifiche e trasversali (pediatria della disabilità) alle diverse condizioni

Attivazione nell’anno accademico 2011-12 di un Corso di Perfezionamento Universitario in pediatria della Disabilità

Materiale informativo

Cos’è una valutazione di genetica clinica pediatrica


Tutte le informazioni che ti servono per prenotare una visita:
» con servizio sanitario nazionale
» in libera professione
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sanitaria



Grazie a Fondazione della comunità di Monza e Brianza Fondazione Cariplo