Ambulatorio di Genetica e Sindromologia Pediatrica

Obiettivi assistenziali

L’Ambulatorio si articola su due principali attività cliniche parallele e tra loro complementari:

  1. Inquadramento diagnostico genetico del bambino/ragazzo con sospetta sindrome malformativa complessa associata o meno a ritardo psicomotorio/disabilità intellettiva attraverso una valutazione di genetica clinica pediatrica ed esecuzione di test genetici.
  2. Follow-up pediatrico multispecialistico di bambini con diagnosi sindromica specifica o con patologia plurimalformativa complessa Vengono inoltre eseguite consulenze genetiche di coppia preconcezionali o prenatali.

Modalità di intervento

Quanto sopra esposto viene realizzato attraverso diverse possibili modalità di intervento:

  • Visite ambulatoriali programmate
  • Attività multispecialistica di Day-Service e accertamenti strumentali
  • Attività di Day-Hospital formale per le terapie e/o le procedure diagnostiche che lo richiedono
  • Eventuale ricovero in regime di degenza ordinaria

Principali patologie di interesse

L’ambulatorio di Genetica Clinica Pediatrica è centro di riferimento nell’ambito della rete regionale delle malattie rare per 141 differenti condizioni o gruppi di condizioni. Tra queste esiste una particolare esperienza per le seguenti patologie:

  • Sindrome di Down
  • Neurofibromatosi tipo 1
  • Sindrome di Beckwith Wiedemann ed iperaccrescimento lateralizzato isolato
  • Rasopatie (Sindrome di Noonan e correlate)   
  • Sindrome di Williams    Sindrome da microdelezione 22q11.2
  • Sclerosi tuberosa
  • Sindrome Kabuki
  • Spettro oculo-auricolo-vertebrale
  • Sindrome di Wolf-Hirshhorn
  • Craniostenosi sindromiche
  • Sindrome di Rubinstein Taybi
  • PROS (PIK3CA Related Overgrowth Syndromes)
  • Cromatinopatie
  • Epilessia sindromica
  • Sindromi cromosomiche rare
  • Sindromi monogeniche rare e ultrare
  • Displasie scheletriche    
  • Sindrome dell’X-Fragile
  • Sindrome di Angelman
  • Sindrome di Rett
  • Sindrome del Cri-du-Chat
  • Sindrome di Sotos e altre sindromi da iperaccrescimento generalizzato

Obiettivi di ricerca

  • Storia naturale delle diverse condizioni rare,
  • Correlazioni genotipo fenotipo in condizioni a difetto genetico noto
  • Definizione di nuovi geni malattia in condizioni a difetto genetico ignoto o solo parzialmente noto
  • Problematiche pediatriche assistenziali trasversali alle diverse condizioni sindromiche
  • Obiettivi di formazione
  • Generazione del sospetto clinico di sindrome mal formativa ed attivazione del relativo iter diagnostico
  • Problematiche assistenziali sindrome specifiche e trasversali (pediatria della disabilità) alle diverse condizioni

Personale medico

Dr.ssa Silvia Maitz – Specialista in Genetica Medica
Dr.ssa Chiara Fossati – Specialista in Pediatria
Dr.ssa Marta Gatti – Specialista in Genetica Medica
Medici pediatri della Clinica Pediatrica a rotazione

Attività

Ambulatorio genetico e pediatrico dal lunedì al venerdì, piano terra settore B piano terra - Day-Hospital pediatrico.

Prenotazioni

Prime visite: le prime visite genetiche possono essere prenotate disponendo di specifica richiesta, redatta dal curante, di “visita di genetica clinica pediatrica” su ricettario del SSN o su ricetta elettronica.

Tali prestazioni possono essere fissate accedendo direttamente al CUP Pediatrico, nei seguenti orari: dal lunedì al venerdì, dalle 8:00 alle 16:00;
In alternativa, è possibile contattare il CUP per via telefonica o tramite mail.
Contatti CUP Pediatrico: 039.2339609 (11:00-14:00)
Mail per prenotazioni: prenotazionipediatriche@fondazionembbm.it

Visite di controllo: le visite di controllo verranno fissate durante la visita ambulatoriale o vanno prenotate telefonicamente allo 039.2339043 dal lunedì al giovedì dalle 14.00 alle 16.00 o per e-mail all’indirizzo geneticaped@fondazionembbm.it.

Tempo di attesa per una prima visita presso l’Ambulatorio di Genetica Clinica Pediatrica: in media 6-7 mesi

Recapiti Segreteria: tel. 0392339043 dal lunedì al giovedì dalle ore 14.00 alle ore 16.00.

E-mail: geneticaped@fondazionembbm.it

Materiale informativo

Cos’è una valutazione di genetica clinica pediatrica


Grazie a Fondazione Cariplo